Informace o projektu
Úloha helikázy RECQ4 na správné segraci chromozomů během mitózy

Protein RECQ4 patří do rodiny RecQ helikáz, které jsou považovány za multifunkční “hlídače” genomu tím, že se podílí na udržování genomové stability a potlačování neoplastické transformace (vznik tumorů). Mutace v genu RECQ4 jsou spojeny s velmi závažným onemocněním Rothmund-Thomsonovým syndromem (RTS). RTS je autozomálně recesivní onemocnění, jehož klinickými příznaky jsou červená vyrážka (poikiloderma), oční zákal, kosterní defekty a vyšší náchylnost k rakovině kůže a kostí. Avšak přesná role proteinu RECQ4 v metabolismu DNA zůstává dosud neobjasněna. Nicméně celá řada publikací ukazuje, že RECQ4 hraje velmi důležitou roli při udržování stability genetické informace a zároveň se podílí na její opravě. Výsledky z našeho laboratorního pracoviště naznačují, že RECQ4 protein by pravděpodobně mohl zastávat úlohu během rozkládání replikačních/rekombinačních meziproduktů, což je zásadní pro správnou segregaci chromozomů v průběhu mitózy, která je nesmírně důležitá pro další vývoj a život buňky. Naše studie tak přispěje k pochopení úlohy proteinu RECQ4 při nestabilitě genomu.