Informace o projektu
Patogenetický význam nespecifické imunity u některých poruch imunitního systému
(Nespecifická imunita)
- Kód projektu
- MUNI/A/1412/2020
- Období řešení
- 1/2021 - 12/2021
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Masarykova univerzita
- Specifický výzkum - podpora studentských projektů
- Fakulta / Pracoviště MU
-
Lékařská fakulta
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- Mgr. Viktor Bíly
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Mgr. Hana Grombiříková
- MUDr. Eva Hlaváčková, Ph.D.
- Mgr. Peter Slanina, Ph.D.
- Mgr. Julie Štíchová
- Mgr. Marcela Vlková, Ph.D.
Návrh je zaměřen především na poruchy funkce granulocytů a komplementového systému, ale i na další imunopatologické stavy, zejména dětského věku.
V oblasti komplementového systému budeme zkoumat především význam intracelulárního komplementu nemocných s eosinofilním astmatem (Mgr. P. Slanina, Mgr. J. Štíchová).
Budou sledovány i některé změny ve fenotypu aktivaci eozinofilů u nemocných s eozinofilním astmatem.(CVID) (Mgr. J Štíchová).
U pacientů s hereditárním angioedémem bude dále probíhat studium vztahu genotypu a fenotypu, kdy ve skupinách rozdělených podle závažnosti klinické manifestace budou analyzována transkriptomická i genomická data s cílem identifikovat genetické faktory, které ovlivňují průběh onemocnění a výskyt komplikací (Mgr. H. Grombiříková).
V oblasti granulocytů bude náplní práce zejména studium fenotypu low density neutrophils (LDN) u hypogamaglobulinemických pacientů a při komplikacích v pooperačním období. (Mgr. P. Slanina).
Nadále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjejí u dětských pacientů po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková).
Rovněž se budeme zabývat detekcí monogenních příčin nespecifických střevních zánětů vzniklých v časném období do 6 let věku dítěte (Mgr. V. Bíly) i autoimunitních cytopenií (Mgr. H. Grombiříková), jakož i genových variant modifikujících průběh zmíněných onemocnění. Zvláštní pozornost bude věnována mutacím nacházejícím se v intronech a potenciálně ovlivňujících sestřih mRNA..
Publikace
Počet publikací: 12
2021
-
A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines
Microorganisms, rok: 2021, ročník: 9, vydání: 3, DOI
-
Atypická mykobateriosa jako původce mnohočetné osteomyelitis u malého dítěte
Rok: 2021, druh: Vyžádané přednášky
-
B cell lymphocyte subsets reconstitution and immunoglobulin levels dynamic after rituximab including treatment protocols of non-Hodgkin lymphoma in children and adolescents, one centrum experience
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Časné imunodeficience v dětském věku s dominantním gastrointestinálním postižením, kazuistika pacient s SAMD9 mutací,
Rok: 2021, druh: Vyžádané přednášky
-
Klinický a imunologický fenotyp pacientov s novo-identifikovanými mutáciami v génoch NFkB.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Monogenic autoimmune vasculopathy and polyneuropathy.
Rok: 2021, druh: Další prezentace na konferencích
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites
Cellular and molecular life sciences, rok: 2021, ročník: 78, vydání: 21-22, DOI
-
Oligogenic inheritance in a very early onset IBD: causal or random association?
Rok: 2021, druh: Další prezentace na konferencích
-
Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Show Higher Gut Bacterial Diversity and Levels of Low-Abundance Genes Than the Healthy Housemates
Frontiers in Immunology, rok: 2021, ročník: 12, vydání: May 2021, DOI