Význam array-CGH u MGUS

• Autoři: MIKULÁŠOVÁ Aneta; KUGLÍK Petr; SMETANA Jan; GREŠLIKOVÁ Henrieta; KUPSKÁ Renata; NĚMEC Pavel; ŘÍHOVÁ Lucie; KLINCOVÁ Mária; SANDECKÁ Viera; HÁJEK Roman
• Rok publikování: 2012
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je prekanceróza, jejíž biologickou podstatou je premaligní nádorové zmnožení určitého klonu plazmatických buněk (PCs) v kostní dřeni. Jedná se o zcela bezpříznakový stav, který je však trvale spoje s vyšším rizikem nádorové transformace, nejčastěji do mnohočetného myelomu (MM), a to s frekvencí asi 1 % osob s MGUS ročně. Dílčím cílem současného výzkumu je tedy nalezení účinných prognostických faktorů, které by co nejpřesněji umožnili stanovit individuální riziko každého jedince s MGUS. Slibnou, avšak poměrně neprozkoumanou oblastí je výzkum přítomnosti a významu chromozomových změn v premaligních PCs. Během uplynulých 4 let jsme pomocí molekulárně cytogenetické techniky I-FISH vyšetřili specifické chromozomové aberace u souboru 60 jedinců s MGUS. Zaměřili jsme se na strukturní chromozomové aberace typu translokace zahrnující gen IGH, delece tumor supresorových genů RB1 a TP53, zisk v oblasti 1q21 a početní změny chromozomů 5, 9 a 15, tedy chromozomové změny, které se běžně vyskytují u pacientů s MM. Naše výsledky potvrdili, že chromozomové aberace lze nalézt u více než 60 % jedinců s MGUS.