Informace o publikaci
Genetická analýza u náhle zemřelých do 40 let
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2012 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Citace | |
| Popis | Úvod. Náhlá srdeční smrt v mladém věku zůstává i přes veškerou snahu v 4,3% až 50% neobjasněna i po pitvě. Účel tohoto sdělení je popsat diagnostický postup k podrobnějšímu určení příčiny smrti pomocí genetické analýzy a pomoci klinického i genetického vyšetření příbuzných. Metody. Při pitvě zemřelého do 40 let s minimálním či žádným patologicko-anatomickým korelátem smrti byla provedena genetická analýzy kandidátních genů pro LQT (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, SCN5A, KCNE2, ANK2) a genu TNNT2, následně bylo provedeno kardiologické vyšetření u přeživších příbuzných s cílem identifikovat rodiny či jedince ohrožené náhlou srdeční smrtí. Výsledky. Mezi léty 2007 a 2010 bylo pitváno na Ústavu soudního lékařství celkem 10 301 zemřelých. Z toho bylo 1 352 zemřelých do 40 let věku. Trauma jako příčina smrti byla stanovena u 77,8% zemřelých, chorobná příčina smrti byla u 19,8%, u 2,4% případů nebylo možno smrt určit. 13% zemřelých ze skupiny zemřelých chorobnou smrtí (celkem 35 osoby) mělo minimální nebo nemělo žádný patologicko-anatomický korelát smrti. Od roku 2008, kdy jsme začali s projektem genetického vyšetřování zemřelých, do konce června 2011 zemřelo 27 lidí bez patologického korelátu. V rámci genetického došetření byly nalezeny běžné polymorfizmy: v genech SCNA, KCNQ1, KCNH2 a KCNE1. U dvou osob byla nalezena mutace v genu KCNE2: A22G(T8A), která je v literatuře popsána jako potenciální mutace pro léky indukovaný LQT syndrom. U jedné osoby byla nalezena zatím nepopsána mutace v genu KCNH2 (R892C), pokračujeme v ověřování její incidence v kontrolní skupině. Pouze 10 rodin zemřelých (z 27) mělo zájem o klinické vyšetření – bylo vyšetřeno celkem 39 lidí s normálním nálezem. Závěr: Molekulární genetická pitva může pomoct ke stanovení příčiny smrti, nicméně v našem souboru její výtěžnost nebyla velká. Jedno z možných vysvětlení je v malém souboru vyšetřených. Další rozvoj genetického vyšetřování pravděpodobně povede k větším možnostem využití. Výzkum byl podporován grantem IGA MZ ČR 1044-3. |
| Související projekty: |