Informace o publikaci
Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | V dnešní době je schizofrenie popisována jako soubor různých onemocnění s podobnými symptomy. Výsledky asociačních studií kandidátních genů vedly k několika hypotézám vzniku schizofrenie. V naši studii jsme se zaměřili na polymorfismy v kandidátním genu SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) souvisejícího s neurovývojovou hypotézou vzniku schizofrenie. SNAP-25 je součástí SNARE komplexu nezbytného pro exocytózu synaptických váčků a tím uvolnění neurotransmiterů. U polymorfismů rs3746544 a rs1051312 ležících v 3UTR oblasti genu SNAP-25 nedávné studie prokázali asociaci s rizikem vzniku schizofrenie. V rámci studie bylo analyzováno 14 jednobodových polymorfismů (SNPs) ležících v regulačních oblastech genu SNAP-25 (5UTR, 3UTR, promotor), jejichž četnost v evropské populaci je menší než 10%. Vzhledem k tomu, že v poslední době je čím dál zřetelnější vliv pohlaví nejen na symptomy a prognózu v rámci schizofrenie, ale i na vlastní vznik, genotypizace byla provedena na souboru mužských pacientů se schizofrenií (n=192) a kontrol (n=213). Genotypizace SNPs byla provedena metodou GoldenGate na systému BeadExpress firmy Illumina a pomocí metody SNaPShot. Statisticky signifikantní asociace (p < 0.05) s rizikem vzniku schizofrenie byla nalezena u tří SNPs (rs77692880, rs6104567, rs1503112) v regulačních oblastech genu SNAP-25. Nalezená asociace polymorfismů v rámci genu SNAP-25 s rizikem vzniku schizofrenie dále podporuje předešlé výsledky naznačující úlohu genu SNAP-25 v patogenezi schizofrenie. |
| Související projekty: |