Informace o publikaci
Využití DNA čipové technologie ve výzkumu genetické podmíněnosti schizofrenie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Rychlý rozvoj technik využívajících DNA čipy umožnil v posledních době provádění genotypizace velkého množství jednobodových polymorfismů (SNPs) v rámci GWAS (genome-wide association studies). V rámci naší studie, zabývající se analýzou SNPs asociovaných s rizikem vzniku schizofrenie, jsme provedli návrh DNA čipu pro analýzu 96 SNPs pomocí metody GoldenGate na přístroji BeadExpress reader (Illumina). Při výběru byly zohledněny výsledky posledních GWAS (Genome Wide Association Studies) studií s našimi předchozími výsledky. Celkem bylo analyzováno 405 vzorků pacientů a kontrol mužského pohlaví. Průměrná call rate u vzorků byla 98%, kdy do následné statistické analýzy byly použity pouze vzorky s call rate vyšší než 90%. Po analýze výsledků pomocí Fisherova dvoustranného testu a Bonferroniho korekci bylo nalezeno šest polymorfismů (rs6595788, rs28705343, rs3737967, rs77692880, rs9960767 a rs6104567) signifikantně asociovaných s rizikem vzniku schizofrenie (p < 0.05). Zajímavým zjištěním bylo, že z celkem 12 nejsignifikantněji asociovaných SNPs z GWAS analýz byla asociace nalezena pouze u čtyř (rs6595788, rs28705343, rs3737967 a rs9960767). Tento výsekem potvrzuje, že všechny výsledky GWAS analýz je nutné nezávisle potvrzovat v menších studiích z více specifikovanými jednici a pokud možno sledovat možný vliv pohlaví na míru asociace. |
| Související projekty: |