Informace o publikaci
Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1 |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnou mutací v chloridovém kanálu. |