Informace o publikaci
Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | hypokalaemia; hypomagnesaemia; tetany; Gitelman s syndrome |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Tetanie je stav zvýšené neaosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociovaná s hypokalcemií. K méné častým nozologiCkým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podkladem je dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezřeni na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekularněgenetickým vyšetřením. |