New Mutation in Erythroid-Specific Delta-Aminolevulinate Synthase as the Cause of X-Linked Sideroblastic Anemia Responsive to Pyridoxine

• Autoři: KUČEROVÁ Jana; HORVATHOVA Monika; MOJZIKOVA Renata; BELOHLAVKOVA Petra; CERMAK Jaroslav; DIVOKÝ Vladimír
• Rok publikování: 2011
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Acta Haematologica
• Doi: http://dx.doi.org/10.1159/000322870
• Klíčová slova: ALAS2; Pyridoxine responsiveness; X-linked sideroblastic anemia