Informace o publikaci
Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Čs. pediatrie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Imunologie |
| Klíčová slova | X-linked lymphoproliferative disease; primary immunodeficiency; haematopoietic stem cell transplantation; SAP; XIAP |
| Přiložené soubory | |
| Popis | X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jeden pacient podstoupil úspěšnou HSCT. další 4 žijíc! pacienti nebyli transplantováni. Medián veku žijících pacientů je 22 iet (17-27 let). Autoři v textu shrnují poznatky o patofyziologii, diagnostice a léčbě XLP a popisuji průběh onemocněni pacientů léčených v našich zemích. |
| Související projekty: |