![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Specifika ovariálního karcinomu u pacientek s mutací BRCA: léčba karcinomu ovaria inhibitory PARP
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2014 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Praktická gynekologie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Gynekologie a porodnictví |
Klíčová slova | BRCA ; poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors; iniparib; ovarian cancer; niraparib; olaparib; PARP; rucaparib; veliparib |
Popis | Vztah zárodečných BRCA-mutací k incidenci ovariálního karcinomu je dobře znám. Celoživotní riziko vzniku karcinomu vaječníků činí u nosiček mutace genu BRCA1 60 % a nosiček mutace genu BRCA2 přibližně 10–20 %. Geny BRCA1 a BRCA2 patří mezi reparační geny, účastní se opravy zlomů dvojité šroubovice DNA prostřednictvím homologní rekombinace. Při jejich mutaci dochází k poruše reparace DNA. Ovariální tumory u pacientek s mutací BRCA mají relativně uniformní chování charakterizované vyšší odpovědí na chemoterapii založenou na platině v první i dalších liniích léčby, delším celkovým přežitím a obvykle i histologií, nejčastěji v podobě high-grade serózního karcinomu. Díky specifiku mutace v BRCA genech 1 a 2 se dostávají u pacientek s ovariálním karcinomem, ale i karcinomem prsu do popředí nové molekuly, a to především inhibitory poly(ADP-ribose) polymerázy (PARP). Inhibice PARP u nádorových buněk s mutacemi BRCA vede k potlačení schopnosti opravy DNA a zlepšení efektu cytotoxické léčby, jsou však účinné i v monoterapii. |