Informace o publikaci
Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
| Název česky | Dlouhodobé léčba hyperfenylalaninemie a fenylketonurie: riziko pro nutriční deficit vitamínu B12? |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2015 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489 |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | holotranscobalamin the active vitamin B12 hyperphenylalaninaemia phenylketonuria vitamin B12 |
| Popis | Cílem studie bylo zjistit výskyt nutričního deficitu vitamínu B12 u dlouhodobě léčených pacientů s fenylketonurií (PKU) a hyperfenylalaninémií (HPA), jeho spojení s parametry vitamínu B12 a metabolickou kontrolou. U 51 pacientů s PKU (29 osob) a HPA (22 osob) ve věku 3-48 let (28 dětí, 23 dospělých) byla vyšetřena hladina aktivního vitamínu B12 v séru, hodnota folátů v krvi, homocystein v plazmě a koncentrace kyseliny metylmalonové v moči. Zjistili jsme statisticky významný rozdíl mezi hladinou folátů v krvi mezi dospělými pacienty s PKU a HPA (p=0.004, Mann Whitney U test).Prokázali jsme statisticky významný rozdíl v podílu koncentrací homocysteinu v normě v plazmě u dospělých pacientů s PKU a HPA p=0.032, chi-kvadrát test). Ve skupině dospělých probandů jsme zachytili statisticky významný rozdíl v koncentracích aktivního vitamínu B12 v krvi jak při hodnocení koncentrací, tak podílu pacientů s koncentrací v normě (p=0.031, Mann Whitney U test; p=0.006, chi-kvadrát test). Závěr: V analyzovaném souboru probandů jsme prokázali, že naši pacienti mají riziko nutričního deficitu vitaminu B12 a riziko se s věkem zvyšuje.Nejlepším markerem pro měření je u dospělých monitorování holotranskobalaminu v séru. |