Informace o publikaci
Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2015 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Remedia |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | Pompe disease; a-glucosidase deficiency; test of dried blood drops; recombinant a-glucosidase |
| Popis | Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá a-glukosidáza. Manifestace onemocněni může nastat v jakémkoliv veku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirainí selháni. V pozdějším dětství a v dospělosti se onemocnění manifestuje zejména progredujíci svalovou slabosti a respiraíni nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity a-glukosidázy v leukocytech. Vyšetřeni DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekcí přenasetů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocněni. |