Informace o publikaci
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatrie pro praxi |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | inherited metabolic disorder; ornithine transcarbamylase; urea cycle disorder; hyperammonemia; late onset form |
| Popis | Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dědičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivnítyp dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni. |