Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; TASLEROVÁ Renata; DASTYCH Milan; KONEČNÁ Petra; KOLBOVÁ Lucie; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2016
• Druh: Vyžádané přednášky
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutací ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. V dětském věku převažuje forma jaterní. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery (hodnota ceruloplasminu a mědi v séru, odpady mědi v moči za 24 hodin), histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a mutační analýzu ATP7B genu (více než 800 mutací). K léčbě se používají cheláty a soli zinku. Časná diagnostika a léčba Wilsonovy choroby má výbornou prognózu. Transplantace jater je indikována u akutního selhání jater a u pacientů s „end stage liver disease“. Rodinný screening Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů. Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno.