Informace o publikaci
Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Klinická onkologie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.14735/amko2016411 |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | acute myeloid leukemia; genetics; mutation; prognosis; minimal residual disease; clonal evolution |
| Popis | Východiska: Akutní myeloidní leukemie (AML) je klinicky i molekulárně značně heterogenní onemocnění. Standardně používané konvenční cytogenetické vyšetření a vyšetření FISH (fluorescenční in situ hybridizace) přinášejí významnou informaci o biologické i klinické povaze onemocnění a umožňují rozdělení AML pacientů do tří rizikových skupin. Stanovení prognózy však stále zůstává složité u cca 50 % nemocných s AML, kteří mají normální cytogenetický nález. V poslední dekádě byla u nemocných s cytogeneticky normální AML objevena celá řada rekurentních mutací genů, u kterých byl následně prokázán jejich vliv na prognózu. Objev těchto mutací byl umožněn rychlým vývojem molekulárně biologických metod, zejména metod sekvenování nové generace. Kromě prognostického významu je možné v některých případech využít genové mutace při monitoraci minimální reziduální nemoci v průběhu a po ukončení léčby AML a přestavují také potenciál pro vývoj nové cílené léčby. Důležitost vyšetření genových mutací u nemocných s cytogeneticky normální AML potvrzuje fakt, že WHO klasifikace AML zařadila od roku 2008 přítomnost genových mutací u cytogeneticky normální AML do definice několika samostatných jednotek. Cíl: V této práci přinášíme přehled nejvýznamnějších mutací genů, které prokazujeme u nemocných s cytogeneticky normální AML, popisujeme jejich význam pro prognózu nemocných, jejich význam při sledování minimální reziduální nemoci a jejich potenciál pro vývoj nové cílené léčby. Dále je stručně popsán význam akumulace genových mutací při klonálním vývoji onemocnění a zásadní vliv tohoto fenoménu při relapsu AML. |
| Související projekty: |