Polymorfizmy v genech pro interleukiny a jejich vztah k recidivující aftózní stomatitidě v české populaci

• Autoři: VALOVÁ Simona; BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra; JÁNOŠ Július; BÁRTOVÁ Jiřina; PETANOVÁ Jitka; KUKLÍNEK Pavel; FASSMANN Antonín; IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie
• Rok publikování: 2017
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Úvod: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění dutiny ústní, projevující se tvorbou jednotlivých či mnohočetných erozí až vředů. Etiopatogeneze RAS dosud nebyla zcela objasněna, ale zdá se, že v ní kromě vnějších faktorů hrají roli i pozměněné imunologické procesy ovlivněné genetickými faktory. Za kandidátní jsou považovány geny pro imunoregulační faktory, k nimž patří signální peptidy zvané cytokiny. Cílem naší studie bylo analyzovat asociace polymorfizmů ve vybraných interleukinech (IL), konkrétně v rodině IL-1 a jejich receptorového antagonisty (IL-1RN), IL-4 a IL-6 společně s jejich receptory (IL-4R alfa, IL-6R), IL-10 a IL-13, s výskytem RAS. Metodika: Do studie kontrol a případů jsme zahrnuli celkem 241 osob, u kterých jsme získali detailní anamnestická, klinická i laboratorní data. U 184 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS jsme stanovili 15 polymorfizmů ve zvolených IL (rs1800587, rs16944, rs1143634, IL-1RN 86 bp repetice v intronu 2, rs2243250, IL-4 70 bp repetice v intronu 3, rs1801275, rs1800797, rs1800796, rs1800795, rs2228145, rs1800896, rs1800871, rs1800872, rs1800925) pomocí metod založených na polymerázové řetězové reakci (PCR). Výsledky: Kromě variant v genu pro IL-10 (rs1800871 a rs1800872; jsme neprokázali statisticky významné rozdíly v alelických a/nebo genotypových frekvencích sledovaných polymorfizmů ve vybraných IL mezi pacienty s RAS a zdravými jedinci. Ačkoliv haplotypová analýza variant v IL-1, IL-4 a IL-6 genovém klastru neodhalila jejich asociaci s RAS, haplotyp TAT v genu pro IL-10 (rs1800896, rs1800871, rs1800872) se vyskytoval statisticky významně častěji u pacientů s RAS než u kontrol (P=0,05; OR=1,59; 95%CI=1,00-2,52). Závěr: Výsledky naznačují, že z analyzovaných genů pouze variabilita v IL-10 genu může mít vliv na riziko rozvoje RAS v české populaci. Naše zjištění je v souladu s dřívějšími pozorováními nižšího množství tohoto protizánětlivého IL ve tkáni léze i v séru pacientů s RAS, neboť TAT haplotyp v IL-10 genu je spojován s nižší transkripční aktivitou a expresí proteinu.

Související projekty

• Centrum orofaciálního vývoje a regenerace
• Změny imunologické reaktivity u pacientů s recidivujícími aftami
• Nemoci dutiny ústní – etiopatogeneze, klinické projevy, diagnostika a léčba