Alagillův syndrom

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; BORSKÁ Romana; FAJKUSOVÁ Lenka; KONEČNÁ Petra; HLOUŠKOVÁ Eliška
• Rok publikování: 2017
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Alagillův syndrom je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM#118450), který je způsoben mutací v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM#610205), který je spojen s mutací v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (nejčastěji motýlovitý obratel), postižením oka (nejčastěji embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Asi 39% pacientů trpí postižením ledvin, nejčastěji renální dysplázií. Alagillův syndrom je geneticky heterogenní postižení. K potvrzení diagnózy musí být přítomny 3 z uvedených 5 znaků. V našem sdělení popisujeme fenotyp 4 probandů s ALGS1, jejichž postižení bylo potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. V prvním případě se jednalo o již popsanou mutaci, vzniklou „de novo“ a ve třech případech byla objevena nová, dosud nepopsaná, mutace v JAG1 genu. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým.