Hypofosfatázie-kazuistika

• Autoři: PAPEŽ Jan; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; VINOHRADSKÁ Hana; KŘEPELOVÁ Anna; MECHL Marek; KOLBOVÁ Lucie; KONEČNÁ Petra; NOVOTNÁ Dana
• Rok publikování: 2017
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Hypofosfatásie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.