Informace o publikaci

ScreenPro FH – Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Basic Epidemiology

Název česky	ScreenPro FH – projekt v oblasti screeningu zaměřený na familiární hypercholesterolemii ve střední, jižní a východní Evropě: základní epidemiologie
Autoři	ČEŠKA Richard FREIBERGER Tomáš SUSEKOV Andrey PARAGH György REINER Željko TOKGÖZOGLU Lale RAŠLOVÁ Katarína BANACH Maciej VOHNOUT Branislav RYNKIEWICZ Gheorghe-Andrei GOUDEV Assen DAN Gheorghe-Andrei GAIŢĂ Dan POJSKIĆ Belma PEĆIN Ivan KAYIKÇIOGLU Meral MITCHENKO Olena EZHOV Marat V. LATKOVSKIS Gustavs PETRULIONIENE Žaneta FRAS Zlatko TASIĆ Nebojsa MIRRAKHIMOV Erkin M. MURATALIEV Tolkun SHEK Alexander B. TUKA Vladimír TSELEPIS Alexandros D. MOUBARAK Elie M. AL RASADI Khalid
Rok publikování	2017
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Vnitřní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	diagnosis; epidemiology; familial hypercholesterolemia; screening
Popis	Úvod: I přes velký pokrok v nedávné době je familiární hypercholesterolemie (FH) stále ještě celosvětově podceňované, nedostatečně diagnostikované, a tedy i nedostatečně léčené onemocnění. O přesné prevalenci pacientů postižených familiární hypercholesterolemií v regionu střední, východní a jižní Evropy (CESE) máme jen velmi málo informací. Cílem studie bylo popsat na základě dostupných údajů epidemiologickou situaci v regionu CESE. Metody: Všichni vedoucí představitelé projektu ScreenPro FH v jednotlivých oblastech byli požádáni o poskytnutí lokálních údajů, které se týkají (a) expertního odhadu prevalence FH, (b) již fungujících zdravotnických zařízení, (c) použitých diagnostických kritérií, (d) počtu pacientů již zavedených v místní databázi a konečně (e) dostupnosti možností léčby (zejména plazmaferézy). Výsledky: Vzhledem k odhadované prevalenci FH přibližně 1 : 500 odhadujeme, že celková populace FH heterozygotů v regionu CESE zahrnuje 588 363 osob. V místních databázích se však zobrazilo pouze 14 108 osob (2,4 %), přičemž míra zobrazení se lišila v rozmezí od 0,1 % až 31,6 %. Pouze 4 země oznámily dostupnost LDL aferézy. Závěr: Naše údaje svědčí o velké populaci pacientů postižených heterozygotní formou FH v regionu CESE a zároveň o nízkých podílech jejich zobrazení. V rámci projektu ScreenPro FH jsou však nyní vytvářeny potřebné struktury a můžeme tak doufat v dosažení příznivějších výsledků.