Informace o publikaci
Dědičné trombocytopenie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2018 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Transfuze a Hematologie Dnes |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2018-1/dedicne-trombocytopenie-63649 |
| Klíčová slova | inherited thrombocytopenias; gene variants; next generation sequencing; megakaryopoiesis; thrombopoiesis |
| Popis | Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace. |
| Související projekty: |