Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; POUCHLÁ Slávka; DASTYCH Milan; KONEČNÁ Petra; KOLBOVÁ Lucie; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2019
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Úvod: Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutacemi v ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14.3. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. Metodika: Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery [hodnota ceruloplasminu (CP) a mědi v séru (Cu/S), odpady mědi v moči za 24 hodin (Cu/M)], histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a DNA analýzu ATP7B genu. Výsledky: V dětském věku převažuje forma jaterní. Medián hodnot CP v séru činil 0,16 (0,02;0,28) g/l. Medián Cu/S činil 8,6 (2,8;14,7)µmol/l. Medián Cu/M činil 2,8 (0,82;15,4) µmol/24 hod. V souboru bylo určeno 67 mutantních alel v ATP7B genu (rate of mutation detection 95,7%). Nejčastější patologickou sekvenční variantou je p.H1069Q. Závěr: Při včasné diagnostice a léčbě je prognóza Wilsonovy choroby dobrá. „Family screening“ Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů.