Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

• Autoři: SLABÁ Kateřina; NOSKOVÁ Hana; VESELÁ Petra; SLABÝ Ondřej; AULICKÁ Štefánia; KONEČNÁ Petra; JABANDŽIEV Petr; PROCHÁZKOVÁ Dagmar
• Rok publikování: 2020
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Autoři popisují první českou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postižení se manifestovalo již v novorozeneckém věku křečemi, centrálním hypotonickým syndromem, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálií, strabismem, stigmatizací a hypoglykémií. Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme identifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu.