Informace o publikaci
Polymorphism rs11867353 of Tyrosine Kinase Non-Receptor 1 (TNK1) Gene Is a Novel Genetic Marker for Alzheimer's Disease
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2021 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Molecular Neurobiology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://doi.org/10.1007/s12035-020-02153-4 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1007/s12035-020-02153-4 |
| Klíčová slova | Genetic risk; Dementia Alzheimer type; Mild cognitive impairment; TNF alpha signaling; Chronic neurodegenerative disease; Body mass index |
| Popis | Několik jednonukleotidových polymorfismů (SNP) a vzácných variant genu nereceptorové tyrosinkinázy 1 (TNK1) bylo spojeno s Alzheimerovou chorobou (AD). K dnešnímu dni se žádná z asociací neprokázala jako praktická významná při predikci rizika AD, buď proto, že důkazy nejsou přesvědčivé, nebo se rizikové alely vyskytují s velmi nízkou frekvencí. V této studii hodnotíme souvislosti mezi polymorfismem rs11867353 genu TNK1 a AD a mírnou kognitivní poruchou (MCI) ve skupině 1656 osob. I když bylo zjištěno, že asociace s AD je vysoce statisticky významná (p < 0,0001 pro rizikový genotyp CC), nebylo možné stanovit žádnou statisticky významnou asociaci s MCI. Možným vysvětlením zjevné diskrepance by mohla být rychlá progrese MCI do AD u osob s genotypem CC. Dalšími zjištěními studie jsou statisticky významné asociace polymorfismu rs11867353 s indexem tělesné hmotnosti, tělesnou hmotností a tělesnou výškou. Pacienti s genotypem AD a CC měli významně nižší hodnoty indexu tělesné hmotnosti a tělesné hmotnosti ve srovnání s pacienty s jinými genotypy. Hlavním výsledkem studie je zjištění dosud nikdy nepopsané asociace mezi polymorfismem rs11867353 genu TNK1 a AD. Polymorfismus rs11867353 má potenciál stát se významným genetickým markerem při predikci rizika AD. |