![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Co je Gaucherova nemoc?
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2020 |
Druh | Přehledové a vzdělávací texty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, pro kterou je charakteristická nepřítomnost či nedostatečná funkce enzymu zvaného beta- glukocerebrosidáza. Enzym při své plné funkčnosti štěpí vazbu mezi sacharidem a tukem – tzv. glukocerebrosidem, který je za normálního stavu součástí membrán buněk a jeho štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě beta- glukocerebrosidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách – vznikají „Gaucherovy buňky“ s jejich následným hromaděním v buňkách retikuloendoteliálního systému. |