Publication details
Co je Gaucherova nemoc?
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2020 |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, pro kterou je charakteristická nepřítomnost či nedostatečná funkce enzymu zvaného beta- glukocerebrosidáza. Enzym při své plné funkčnosti štěpí vazbu mezi sacharidem a tukem – tzv. glukocerebrosidem, který je za normálního stavu součástí membrán buněk a jeho štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě beta- glukocerebrosidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách – vznikají „Gaucherovy buňky“ s jejich následným hromaděním v buňkách retikuloendoteliálního systému. |