Informace o publikaci
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2021 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatria |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.amedi.sk |
| Klíčová slova | tyrosinemia; TAT gene; eye; skin; intellectual disability |
| Popis | Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou. |