Informace o publikaci
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2021 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES. |