![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2021 |
Druh | Konferenční abstrakty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | Autoři popisuji probandku s mentální retardaci, způsobenou patogenni sekvenční variantou lokalizovanou v genu DYRK1A, detekovanou metodou WES. |