Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

• Autoři: AULICKÁ Štefánia; SIEGL František; HAVLÍN Ondřej; ŠÁNA Jiří; BÁLINTOVÁ Zdenka; KOLÁŘ Senad; ČESKÁ Katarína; JABANDŽIEV Petr; OŠLEJŠKOVÁ Hana; SLABÝ Ondřej
• Rok publikování: 2021
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: https://www.csnn.eu/en/journals/czech-and-slovak-neurology-and-neurosurgery/2021-4-9/the-role-of-micrornas-in-pathogenesis-of-spinal-muscular-atrophy-128170?hl=cs
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329
• Klíčová slova: microRNA; spinal muscular atrophy; biomarkers
• Popis: Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení bio­markerů k časné dia­gnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.