Zde se nacházíte:
Informace o publikaci
Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2021 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Transfúze a hematologie dnes |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
www | https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014 |
Doi | http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297 |
Klíčová slova | whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants |
Popis | Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být diagnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN diagnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace některých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění. |
Související projekty: |