Informace o publikaci

Determination of urinary pterins for diagnosis of hyperphenylalaninemia variant forms.

Autoři

TOMANDL Josef TALLOVÁ Jaroslava SLÁMA Jaromír PALYZA Vladimír KOZÁK Libor PIJÁČKOVÁ Anna

Rok publikování 1999
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Scripta medica
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Ostatní lékařské obory
Klíčová slova hyperphenylalaninemia; atypical phenylketonuria; pterins
Popis Rare inherited diseases with partial defects in tetrahydrobiopterin biosynthesis or recycling lead to hyperphenylalaninemia caused by lack of sufficient cofactor for phenylalanine hydroxylase. The assessment of urinary pterins proposed as an essential test for accurate diagnosis was used in this study to identify potential variants of hyperphenylalaninemia in clinicaly confirmed cases (9 children) with only one mutation in the phenylalanine hydroxylase gene.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info