Informace o publikaci
Next generation sequencing reveals a novel nonsense mutation in MSX1 gene related to oligodontia
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Další prezentace na konferencích |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Agenesis zubů je jedním z nejčastějších kraniofaciálních poruch u lidí. S vývojem zubů bylo spojeno více než 350 genů. V této studii jsme zaregistrovali 60 dětských pacientů (ve věku 13 až 17 let) s různými typy ageneze zubů. Celé genové sekvence genů PAX9, MSX1, AXIN2, EDA, EDAR a WNT10a byly sekvenovány metodou sekvenování další generace na platformě Illumina MiSeq. Našli jsme dříve nepopsanou heterozygotní nesmyslnou mutaci g.8177G>T (c.610G>T) v genu MSX1 u jednoho dítěte. Mutace byla ověřena sekvenováním podle Sangerovy metody. Sekvenční analýza byla provedena u dalších členů rodiny postiženého dítěte. Všichni členové rodiny nesoucí mutaci g.8177G>T trpěli oligodontií (chybí více než 6 zubů vyjma třetích molárů). Mutace g.8177G>T vede k stop kodonu (p.E204X) a předčasnému ukončení translace proteinu Msx1. Na základě předchozích in vitro experimentů s mutací narušující funkci homeodomény Msx1 předpokládáme, že heterozygotní nesmyslná mutace g.8177G>T ovlivňuje množství a funkci proteinu Msx1 a vede k agenezi zubů. |
| Související projekty: |