Informace o publikaci
Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom)
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2024 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Papilorenální syndrom (Renalní kolobomový syndrom) je vrozené onemocnění s autosomálně dominantní dědičností postihující dominantně vývoj ledvin a očí. Charakteristickými nálezy jsou hypodysplasie ledvin a malformace zrakového nervu. U malé části postižených jedinců se může objevit také mírná porucha sluchu a hypermobilita kloubů. Onemocnění je podmíněno mutacemi v genu PAX2, jehož produktem je transkripční faktor PAX2 hrající důležitou roli během embryonálního vývoje. Postižení ledvin provází proteinurie, hypertenze a vede k renální insuficienci, která progreduje do konečného stadia onemocnění ledvin v různém věku. Důsledky očních malformací jsou velmi variabilní a zahrnují sníženou zrakovou ostrost až těžké postižení visu. Autoři prezentují rodinu s výskytem této vzácné vady. Molekulárně-genetické vyšetření odhalilo dosud nepopsanou variantu v genu PAX2. |