Informace o publikaci

VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

Autoři	ADAM Zdeněk MAYER Jiří FRIČ Dominik KISSOVÁ Jarmila JAROŠOVÁ Marie BELIČKOVÁ M. KRATOCHVÍLOVÁ L. FREIBERGER Tomáš ČERVINEK Libor KOMÍNKOVÁ P. ŘEHÁK Z. KRÁL Zdeněk
Rok publikování	2024
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Transfuze a hematologie dnes
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/2145
Doi	http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7
Klíčová slova	Vacuoles; myelodysplastic syndrome; autoinflammation; polychondritis
Popis	SOUHRN: VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.