Informace o publikaci

Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases

Název česky	Diagnostická účinnost a klinické využití celoexomového sekvenování u českých dětských pacientů s vzácnými a nediagnostikovanými nemocemi
Autoři	SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra JUGAS Robin PÁLOVÁ Hana PROCHÁZKOVÁ Dagmar AULICKÁ Štefánia ŠPANĚLOVÁ Klára DANHOFER Pavlína HOŘÁK Ondřej TUČKOVÁ Jana KLEIBLOVÁ Petra GAILLYOVÁ Renata HRUNKA Matěj JOUZA Martin PINKOVÁ Blanka PAPEŽ Jan KONEČNÁ Petra ZÍDKOVÁ Jana ŠTOURAČ Petr ŠTĚRBA Jaroslav DEMLOVÁ Regina DEMLOVÁ Eva JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej
Rok publikování	2024
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	SCIENTIFIC REPORTS
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	http://www.nature.com/scientificreports
Doi	http://dx.doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4
Klíčová slova	rare genetic diseases undiagnosed patients whole-exome sequencing
Popis	V posledním desetiletí se objevily programy k detekci nediagnostikovaných onemocnění, které se zaměřují na značný počet jedinců s podezřením na nediagnostikované vzácné genetické onemocnění. V naší jednocentrové studii jsme spustili pilotní program pro dětské pacienty s nediagnostikovaným onemocněním v druhé největší fakultní nemocnici v České republice. Projekt probíhal na Pediatrické klinice FN Brno v letech 2020-2023. VVe studii bylo vyšetřeno 58 probandů s klinickými příznaky, ale bez definitivní diagnozy. U všech byl proveden singleton WES s cílenou analýzou genotyp-fenotyp. Identifikovali jsme 28 variant, 11 patogenních, 13 pravděpodobně patogenních a 4 varianty typu VUS podle ACMG doporučení. Vyšetření potvrdilo na molekulárně-genetické úrovni diagnozu u 25 pacientů, diagnostická účinnost činila 43%. V 11 případech se jednalo o dosud nepopsané varianty, které nebyly dosud popsány v veřejných databázích. Potvrzení diagnozy vedlo ke změně přístupu k poskytované zdravotní péči.