Informace o publikaci

Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia

Autoři

SOOMANN Maarja BÍLY Viktor ELGIZOULI Magdeldin KRAEMER Dennis AKGUL Gulfirde HORST von Bernuth BLOOMFIELD Marketa BRODSZKI Nicholas CANDOTTI Fabio FORSTER-WALDL Elisabeth FREIBERGER Tomáš GIZEWSKA Maria KLOCPERK Adam KOELSCH Uwe NICHOLS Kim E KRUEGER Renate OAK Ninad PAC Malorzata PRADER Seraina SCHMIEGELOW Kjeld SEDIVA Anna SOGKAS Georgios STITTRICH Anna STOLTZE Ulrik Kristoffer THEODOROPOULOU Katerina WADT Karin WONG Melanie ZEYDA Maximillian SCHMID Jana Pachlopnik TRUCK Johannes

Rok publikování 2024
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Journal of allergy and clinical immunology
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0091674924008194
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2024.08.002
Klíčová slova Agammaglobulinemia; IGLL1; lamba5; B-cell deficiency; newborn screening; NBS; KREC; kappa-deleting recombination excision circles; predominantly antibody deficiencies; vaccine response
Popis Background: Agammaglobulinemia due to variants in IGLL1 has traditionally been considered an exceedingly rare form of severe B-cell deficiency, with only 8 documented cases in the literature. Surprisingly, the first agammaglobulinemic patient identified by newborn screening (NBS) through quantification of kappa-deleting recombination excision circles harbored variants in IGLL1.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info

K vyhodnocování tohoto webu a k personalizaci obsahu a reklam používáme soubory cookies. Když klikněte na „přijmout cookies", poskytnete nám souhlas k jejich uložení, správě a analýze. Upravit možnosti

Jen nezbytné Přijmout cookies