Informace o publikaci

FUNKČNÍ DOPAD VARIANTY S1021Qfs*98-hERG ASOCIOVANÉ S IDIOPATICKOU FIBRILACÍ KOMOR

Autoři

JANKOVÁ Natálie KRÁL Martin ŠVECOVÁ Olga PACHERNÍK Jiří NOVOTNÝ Tomáš BÉBAROVÁ Markéta

Rok publikování 2024
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis V průběhu aktivace kanálu došlo k 70% poklesu registrovaného proudu, což poukazuje na loss-of-function charakter varianty S1021Qfs*98. Jelikož nedošlo ke statisticky významným změnám časové ani napěťové závislosti aktivace a rovněž časových konstant deaktivace a inaktivace, zůstává původ poklesu proudu nejasný. Předpokládáme možné změny v celkové nebo povrchové expresi kanálu, což bude prověřeno v dalších pokusech. Následovat pak bude analýza arytmogenního potenciálu druhé z variant nalezených v genomu probandky, A228V-hERG, a studium působení obou variant současně.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info