
FUNKČNÍ DOPAD VARIANTY S1021Qfs*98-hERG ASOCIOVANÉ S IDIOPATICKOU FIBRILACÍ KOMOR
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2024 |
Druh | Konferenční abstrakty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | V průběhu aktivace kanálu došlo k 70% poklesu registrovaného proudu, což poukazuje na loss-of-function charakter varianty S1021Qfs*98. Jelikož nedošlo ke statisticky významným změnám časové ani napěťové závislosti aktivace a rovněž časových konstant deaktivace a inaktivace, zůstává původ poklesu proudu nejasný. Předpokládáme možné změny v celkové nebo povrchové expresi kanálu, což bude prověřeno v dalších pokusech. Následovat pak bude analýza arytmogenního potenciálu druhé z variant nalezených v genomu probandky, A228V-hERG, a studium působení obou variant současně. |
Související projekty: |