![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients
Název česky | Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2001 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Human Mutation |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
www | http://interscience.wiley.com/jpages/1059-7794/mutbr_2001.html |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Klíčová slova | familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian |
Popis | V práci jsou charakterizovány mutace v genu pro LDL receptor v souboru 130 pacientů s familiární hypercholesterolémií z 68 českých nepříbuzných rodin. |