Informace o publikaci

Myotonická dystrofie a trinukleotidové expanze

Autoři

FALK Martin

Rok publikování 2001
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Informační listy Genetické společnosti Gregora Mendela
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Biofyzika
Klíčová slova Trinucleotide repeats; trinucleotide expansions; triplet repeat expansion diseases; myotonic dystrophy; DMPK gene
Popis S prohloubením poznání sekvence lidského genomu během 90. let došlo k bouřlivému rozvoji humánní genetiky a objevu nových mutačních mechanismů, projevujících se expanzemi základního motivu repetitivních sekvencí. Jejich kauzální role se dotýká stále rostoucího množství závažných chorob, zejména neurodegenerativního a neuromuskulárního charakteru. Jejich klinický obraz je často značně variabilní a jednotlivé příznaky se vyskytují paralelně u mnoha z nich a diagnostika, založená pouze na fenotypu pacienta bývá značně obtížná. Po objasnění molekulární podstaty těchto patologických stavů je kladen značný důraz na zavedení metod umožňujících jednoznačnou diferenční diagnostiku. Před rozvojem molekulární biologie plnila diagnostickou úlohu imunohistochemická a morfometrická analýza svalové tkáně. Dnes, kdy je již možné detegovat kauzální mutace genů u stále rostoucího počtu patologických stavů, nabývají stále většího významu molekulární metody DNA diagnostiky. Současný stav vědomostí týkajících se expanzivních mutací zejména trinukleotidových repetitivních sekvencí je nastíněn v následujícím textu.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info