Informace o publikaci
Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | myotonic dystrophy of the 2nd type |
| Popis | Myotonická dytrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méňě častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a "Triplet-Primed" PCR. |
| Související projekty: |