Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

• Název česky: Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
• Autoři: PEREIRA S.; ROLL P.; KŘÍŽOVÁ Jitka; GENTON P.; BRÁZDIL Milan; KUBA Robert; CAU P.; REKTOR Ivan; SZEPETOWSKI P.
• Rok publikování: 2004
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Epilepsia
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Citace: PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL, Robert KUBA, P. CAU, Ivan REKTOR a P. SZEPETOWSKI. Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes. Epilepsia. 2004, roč. 45, č. 4, s. 384-390. ISSN 0013-9580.
• Obor: Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
• Klíčová slova: Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
• Popis: Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.

Související projekty

• Plasticita řídících systémů centrálního nervového systému a možnosti jejího ovlivnění