Mutation analysis of the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome

• Název česky: Mutační analýza genu pro katepsin C u české rodiny s Papillon-Lefévrovým syndromem
• Autoři: IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie; FASSMANN Antonín; SAZMOVÁ Věra; KUKLETOVÁ Martina; VAŠKŮ Anna
• Rok publikování: 2006
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: Sborník abstrakt
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: ORL, oftalmologie, stomatologie
• Klíčová slova: gene; cathepsin C; periodontitis; Papillon-Lefevre syndrome
• Popis: Cílem naší práce byly analyzovat všechny exony genu pro CTSC u tří členů jedné české rodiny s Papillon-Lefévrovým syndromem a zjistit úlohu variant CTSC genu při rozvoji tohoto onemocnění.

Související projekty

• Stomatologické výzkumné centrum
• Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou