Informace o publikaci
Myotonic dystrophy type 2
| Název česky | Myotonická dystrofie 2. typu |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2006 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | European Journal of Neurology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | Myotonic dystrophy type 2; epidemiology; Czech population |
| Popis | Myotonická dystrofie 2.typu (MD2) je dominantně dědičné onemocnění s polysystémovými klinickými příznaky. Nemoc je způsobena expanzí repeatů CCTG v intronu 1 genu pro “zinc finger protein 9”. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (MD 1) jde o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a soudí se, že je méně častá. Oba typy mají společné klinické příznaky, ale také určité rozdíly v klinické manifestaci. V české populaci nebyla MD2 dosud popsána. PCR analýza a “repeat-primed” PCR byla provedena v populaci pacientů s klinickými a/nebo elektrofyziologickými příznaky myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena nalezena mutace korespondující s MD1. Během let 2004-2005 bylo odhaleno 30 nemocných s mutací genu ZNF9: 7 případů bylo sporadických a u 23 případů byl familiární výskyt. Jeden nemocný byl homozygotem pro mutaci. Průměrný věk počátků symptomů byl 36 let (rozptyl 15-57 let). 29 případů se manifestovalo proximální svalovou slabostí dolních končetin, jeden nemocný měl slabost v oblasti ramenního pletence. Katarakta se rozvinula u 12 případů, skolióza u 3 nemocných, známky postižení mozku u 6 subjektů (kognitivní deficit, mozečkový tremor a dysartrie, centrální paraparéza dolních končetin). Postižení srdečního převodního systému bylo nalezeno u 4 nemocných. Myalgie byly přítomny u 13 pacientů, 5 pacientů mělo hyperhidrózu. Myotonická dystrofie 2. typu je časté dědičné svalové onemocnění v české populaci s obdobnou klinickou manifestací jako v jiných evropských zemích. |
| Související projekty: |