Informace o publikaci
Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid
| Název česky | Korelace mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými nálezy u pacientů s SMA, kteří jsou léčemi fenylbutyrátem a valproátem |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2006 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Neuromuscular disorders |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | SMN2 gene; SMA patients; |
| Popis | Práce je zaměřena na výsledky, které se týkají korelace mezi stanoveným počtem kopií genu SMN2 a klinickým stavem pacientů s SMA, korelace mezi počtem kopií genu SMN2 a hladinou mRNA genu SMN2, a monitorováním léčby 25 pacientů s SMA PBA a VPA. |
| Související projekty: |