![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3716855/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133667368190000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome
Název česky | Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2006 |
Druh | Konferenční abstrakty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs. |
Související projekty: |