![Důležité termíny](https://cdn.muni.cz/media/3633704/image_2.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
Název česky | Funkční defekt u tří nových mutací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2006 |
Druh | Konferenční abstrakty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | Detekovali jsme tři nové heterozygotní mutace v genu SCN5A, který kóduje strukturu alfa-podjednotky sodíkového kanálu, u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě zcela nefunkční posunové mutace a jednu bodovou mutaci se sníženým sodíkovým proudem a narušeným inaktivačním vrátkováním. |
Související projekty: |