Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome

• Název česky: Klinické, genetické a biofyzikální charakteristiky tří nových muací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
• Autoři: VOLDERS Paul; BÉBAROVÁ Markéta; JONGBLOED Roselie; GEELEN Jan; TIMMERMANS Carl; ARENS Yvonne; RODRIGUEZ Luz-Maria
• Rok publikování: 2006
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Tři nové mutace byly detekovány v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě posunové mutace s úplnou ztrátou funkce a jedna bodová mutace se s sníženou funkcí a narušeným inaktivačním vrátkováním.

Související projekty

• Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob