Informace o publikaci
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
| Název česky | Rodina s vícečetným výskytem Pomepho choroby s pozdním nástupem v důsledku mutace R224W (670>T): potenciální kandidát pro enzymovou terapii (abstrakt). |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Neuromuscular Disorders |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Pompe Disease |
| Popis | Článek popisuje rodinu s mnohočetným výskytem Pompeho choroby na podkladě mutace R224W (670>T). |