![Jak na přijímačky](https://cdn.muni.cz/media/3633702/image_1.jpg?mode=crop¢er=0.5,0.5&rnd=133572412150000000&heightratio=0.5&width=278)
Informace o publikaci
Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family
Název česky | Prenatální dignostika v rodině s výskytem Epidermolysis bullosa simplex, podtypem Dowling-Meara |
---|---|
Autoři | |
Rok publikování | 2007 |
Druh | Článek ve sborníku |
Konference | 1st World Congress on Genodermatology |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Klíčová slova | Epidermolysis bullosa simplex; Prenatal Diagnostics; Dowling-Meara Type |
Popis | Autoři popisují rodinu s výskytem Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara. EBS-DM byla diagnostikována z kožní biopsie. Pomocí molekulárně-genetické analýzy byla identifikována mutace způsobující onemocnění. V 16. týdnu druhé gravidity bylo provedeno prenatální vyšetření a u plodu nebyla prokázána přítomnost mutace. |