Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family

• Název česky: Prenatální dignostika v rodině s výskytem Epidermolysis bullosa simplex, podtypem Dowling-Meara
• Autoři: BUČKOVÁ Hana; BUČEK Jan; VESELÝ Karel; JEŘÁBKOVÁ Barbora; FAJKUSOVÁ Lenka; HLAVÁČKOVÁ E.; TOMKOVÁ H.; GAILLYOVÁ Renata
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: 1st World Congress on Genodermatology
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Epidermolysis bullosa simplex; Prenatal Diagnostics; Dowling-Meara Type
• Popis: Autoři popisují rodinu s výskytem Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara. EBS-DM byla diagnostikována z kožní biopsie. Pomocí molekulárně-genetické analýzy byla identifikována mutace způsobující onemocnění. V 16. týdnu druhé gravidity bylo provedeno prenatální vyšetření a u plodu nebyla prokázána přítomnost mutace.