Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic.

• Název česky: Molekulární screening Smith-Lemli-Opitzova syndromu u těhotných žen z České republiky
• Autoři: BLAHAKOVA I.; MAKATUROVA E.; KOTRBOVA L.; SOUKUPOVA M.; LASTUVKOVA J.; KOZÁK Libor
• Rok publikování: 2007
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Journal of Inherited Metabolic Disease
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: DHCR7; molecular analysis; prenatal screening; Smith-Lemli-Opitz syndrome; unconjugated estriol
• Popis: Na našem pracovišti byla provedena DNA analýza DHCR7 genu u vzorků plodů s podezřením na Smith-Lemli-Opitzův syndrom, které jsme obdrželi na základě druhotrimestrálního biochemického screeningu těhotných žen, ve kterém byla prokázána snížená hladina uE3. Nízká hladina nekonjugovaného estriolu (uE3) v těchto případech značí zvýšené riziko Smith-Lemli-Opitzova syndromu (SLOS). Z výsledků vyplynulo, že druhotrimestrální biochemický screening zachytí s jistotou hlavně těžce postižené plody.

Související projekty

• Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie